القرار
ربما لم يسمع أحد من الناس من قبل عن متلازمة نقص التهوية المركزية الخَلقية، وهي اضطراب تنفسي نادر تتعرض فيه قدرة الشخص على التنفس للخطر، ما قد يؤدي إلى وفاته.
هذا ما أصاب فتاة بريطانية تبلغ من العمر 6 سنوات، تدعى سادي من برمنغهام، رغم أنها تتمتع برئتين صحيتين، ورغم أن والدتها لا تعاني من أي مشاكل وراثية، وتمت مراقبتها بعناية أثناء حملها.
لا يمكن ترك سادي دون مراقبة في أي وقت فإذا فقدت الوعي، فإنها ستتوقف عن التنفس، لذا لابد من مراقبتها بشكل دائم.
ولا تستطيع سادي التنفس بمفردها أثناء النوم، لذا فهي تتنفس عبر أنبوب في رقبتها. ويعد هذا المرض حديثاً ونادراً، فقد تم اكتشافه لأول مرة عام 2003، حيث يعاني طفل واحد فقط في جميع أنحاء العالم من هذه الحالة.
يعرف الخبراء هذا المرض بأنه اضطراب عصبي نادر يتميز بعدم كفاية التنفس أثناء النوم، وكذلك خلال وقت الاستيقاظ، ويُضعف هذا الاضطراب قدرة الأعصاب التي تتحكم في الوظائف اللاإرادية للجسم.
من أهم العلامات الشائعة التي تظهر على الأطفال الذين يولدون مصابين بهذا المرض، ضعف التنفس أو النقص التام في التنفس التلقائي اللاإرادي، خاصة أثناء النوم، وارتداد الحمض بسبب تأثر الشهية وغياب حركة الأمعاء.
ويقول الخبراء إن طفرة في جين “بي إتش أو إكس 2 بي” هي التي تسبب هذا المرض لأن هذا الجين مسؤول عن تكوين خلايا عصبية معينة أثناء الحمل المبكر، وتؤثر الطفرة في هذا الجين في الجهاز العصبي اللاإرادي الأمر الذي يمنع الأعصاب من العمل بالشكل الصحيح، وفق ما أوردت صحيفة تايمز أوف إنديا.